한국 질병 사망 1위는 암이다. 하지만 세계적으로는 심혈관 질환이 압도적인 1위다.
과학자들은 심혈관 질환을 일종의 노화 질환으로 본다. 보통 혈압과 콜레스테롤 수치가 높으면 심혈관 질환 위험도 커지는 것으로 알고 있다. 하지만 이것만 갖고는 노화와 심혈관 질환의 연관성을 명확히 설명하기 어렵다.

나이가 들면 왜 심혈관 질환 위험이 커지는 걸까. 그 직접적 원인이 심장 근육세포(cardiomyocyte)의 돌연변이 축적에 있다는 연구 결과가 나왔다.

보스턴 아동병원 과학자들이 수행한 이 연구 결과는 11일 저널 ‘네이처 에이징’에 실렸다.
연구팀은 첨단 생물정보학 기술과 분석 기법을 동원해 56점의 심근 세포 샘플을 놓고 전체 염기서열 분석을 진행했다. 세포를 제공한 환자의 사망 시점 나이는 유아기부터 82세까지였다.

심근 세포를 채취한 기증자의 나이가 많을수록 DNA의 ‘단일 뉴클레오타이드 변이’(single-nucleotide variant)도 많이 발견됐다. 이런 돌연변이 패턴은 산화 손상으로 인한 변이가 다수일 때 나타나는 것이다.