에너지를 만드는 세포 기관인 미토콘드리아는 유전자를 가지고 있다. 이 유전자에 돌연변이가 있다면 중추신경계와 심장, 근육, 눈 등에 이상이 생기고 사망하게 된다. 미토콘드리아는 엄마에서 자녀로 전달되기 때문에 결함이 있는 미토콘드리아를 가진 여성이라면 이런 질환을 가진 아이를 낳을 수 있다.

과학자들은 결함을 가진 미토콘드리아를 가진 여성의 난자에서 핵만 꺼내 핵을 제거한 다른 여성의 난자에 집어넣어 유전병을 막는 법을 제안했다. 이른바 ‘세 부모 체외수정’으로 잘 알려진 미토콘드리아 치환술이다.

최근 이 기술이 실제 유전병을 막을 수 있음을 입증한 연구 결과가 나왔다. 미국 의료진이 멕시코에서 시술해 올 4월 건강한 아기를 태어나게 하는 데 성공하기도 했지만, 논문이 나온 것은 이번이 처음이다.

강은주(사진) 서울아산병원 생명과학연구원 줄기세포센터 박사와 슈크라트 미탈리포프 미국 오리건보건과학대 교수 등이 참여한 국제공동연구진은 이 같은 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처’(Nature) 30일 자에 발표했다. 미탈리포프 교수는 세계 최초로 인간 배아줄기세포를 복제하는 데 성공한 줄기세포 분야의 석학이다.

강은주 박사에 따르면 미토콘드리아 결함으로 인한 유전 질환을 가진 아이가 미국에서는 매년 700∼800명 정도 태어나고, 서울아산병원에서 새로 확인되는 환자는 매년 15명 정도다.