생후 열흘 밖에 지나지 않은 갓난아기가 푸른색의 담즙성 구토가 심해 부모에게 안겨 병원에 왔다. 부모는 출생 직후부터 아이가 구토가 잦아 이상하게 생각했는데, 급기야 배가 심하게 부풀어 오르는 것 같아 병원을 찾은 것이다. 이 아이는 이름도 생소한‘선천성 거대결장증’ 진단을 받았다.

◇대변을 밀어내지 못해 변비ㆍ구토 생겨

선천성 거대결장증은 히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s disease)으로도 불린다. 선천적으로 장 운동이 원활하지 않아 항문 쪽으로 대변을 밀어내지 못하여 변비ㆍ구토ㆍ복부 팽창 등이 생긴다.

장은 수축ㆍ이완 운동을 통해 음식물을 옮긴다. 이런 장 운동에 관여하는 것이 바로 장관신경절세포다.

태아기에 신경 토대가 되는 세포가 입 부근에서 소장ㆍ대장을 지나 항문 쪽으로 이동하면서 각 기관 순서에 따라 장 말단 부위까지 장관신경절세포가 만들어진다.

어떤 이유로 특정 부위에서 세포 형성이 중단되면 장관신경절세포가 없는 무신경절이 생긴다. 이 무신경절의 80%가 주로 대장 끝부분인 결장에서 나타난다.

신경절세포가 정상적으로 분포된 부분에서는 음식물이 잘 이동하다가도 장 운동을 하지 못하는 무신경절에 이르면 정체돼 계속 쌓이게 된다.

이처럼 쌓이기만 하고 배출하지 못해 해당 부위의 상부 장이 비정상적으로 늘어나면서 거대결장 증상이 생기게 된다.

◇단순 변비로 여겨 방치하다간 생명 위협

선천성 거대결장증은 5,000명 중 1명 꼴로 발병한다. 출생 전에는 별다른 문제를 찾지 못하다 출생 후 장 운동이 시작되면서 증세가 나타난다.

보통 24시간 이내 태변이 배출되지 않거나 구토와 함께 복부 팽창이 되면 선천성 거대결장증을 의심하게 된다.

또한 출생 직후 증상이 나타나지 않더라도 생후 3개월 전후에 변비ㆍ녹색 구토ㆍ복부 불편감 등이 생길 수 있다.

장관신경절세포가 없는 병변 부위가 짧다면 신생아 시절에는 별다른 증상이 나타나지 않다가 2~3세가 돼서야 발현될 수 있다.

변비 증상이 경미하다면 적은 횟수라도 대변을 볼 수 있으므로 심한 변비로 여겨 병을 키울 수 있다. 이 때문에 아이의 변비가 심하다면 한 번쯤 선천성 거대결장증을 의심하는 것이 필요하다.

치료 시기를 놓치면 가스ㆍ변 등이 장에 지속적으로 쌓여 세균 증식과 함께 장염으로 이어질 수 있다. 심하면 패혈증으로 악화돼 생명을 위협할 수 있어 조기 발견ㆍ치료가 중요하다.

◇수술 후에도 배변 관리가 중요

선천성 거대결장증이 의심되면 복부 X선 검사, 대장 조영술 등을 통해 소장ㆍ대장 상태를 확인한다. 비정상적으로 늘어나 있는 부위가 확인되면 직장 조직검사를 실시한다.

이는 항문을 통해 직장 부위에서 조직 일부를 채취해 신경절세포 유무를 확인하는 검사다. 만일 해당 부위에 신경절세포가 존재하지 않으면 선천성 거대결장증으로 확진할 수 있다.

치료하려면 수술이 필요하다. 장관신경절세포가 없는 병변 위치와 길이 및 환자 상태 등을 고려해 수술한다.

무신경절 위치가 결장에 위치하는 경우 대부분 한 번 수술로 완치할 수 있다.

그러나 무신경절 위치가 결장 아닌 그 위쪽에 위치하면 수술이 더 복잡할 수 있고, 때로는 두 번 이상의 수술할 수도 있다.

선천성 거대결장증은 수술도 중요하지만 수술 후 배변장애 관리가 더 중요하다. 수술로 완치된 아이라고 해도 정상 아이보다 변지림이나 변비가 잘 발생할 수 있기 때문이다. 따라서 수술 후에도 정기적으로 전문의와 상담해야 한다.

오채연 고려대 안산병원 소아외과 교수는 “변비는 흔한 배변장애이므로 아이가 지속적인 변비를 해도 지나치기 일쑤”라며 “변비와 함께 복부 팽만ㆍ구토ㆍ심한 설사 등이 나타난다면 소아외과 전문의 진찰을 받아볼 필요가 있다”고 했다.

오 교수는 “선천성 거대결장증은 완치할 수 있고 수술 예후도 매우 좋은 편”이라며 “태변 배출이 늦었고, 평소 배가 많이 부른 한 살 미만 영아나 심한 변비가 있는 2, 3살 유아가 있다면 한 번쯤 이 병을 의심해 보는 것이 필요하다”고 조언했다.

<권대익 의학전문 기자>