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임신 중 궁금증들, ‘염색체 이상 있나’ 다양한 산전검사 필수

2016-05-10 (화) 정이온 객원기자
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▶ 산모의 혈액으로 하는 AFP·하모니 테스트 태반 조직으로 하는 CVS

▶ 산모의 양수 검사 통해 기형·다운증후군 진단, 임신 당뇨여부도 체크를

임신을 하면 여러 가지 궁금증이 생긴다. 다양한 산전검사(Prenatal tests)도 받아야 하고, 뭘 먹어도 괜찮은지, 피해야 하는지 등 임신부는 질문이 많아진다. LA 한인타운의 김성호(David Kim) 산부인과 전문의의 도움말을 통해 임신 기간 중 생기는 여러 궁금증에 대해 알아보았다.

#주요 산전검사
김 전문의는 “염색체 검사가 중요하긴 하지만 염색체 검사를 한다고 해서 아기가 꼭 정상이 아니라고 할 수도 없으며, 염색체가 정상으로 나와도 심장, 뇌 등 다른 부위에 문제가 있을 수도 있다. 물론 기초가 되는 염색체가 정상이어야 한다.

또 최근에는 검사의 정확도도 많이 진보했다. 여러 산전검사에 대해 산부인과 주치의와 충분히 상담하도록 한다”고 조언했다.


▶AFP(alpha-fetoprotein) 검사
보통은 기형아 검사로 알고 있는데, 산모의 혈액 검사를 통해 아기의 기형 확률을 검사한다. 12~16주 사이 검사한다. 정확성은 높은 편이 아니다.

AFP는 쿼드 검사(Quad screen)와 트리플 검사 중 하나다. 산모의 혈액을 채취해 다운증후군 등 태아 염색체의 결손 위험도를 검사한다.

쿼드 검사는 AFP, hCG(사람 융모성 성선자극호르몬), Estriol(에스트리올), Inhibin-A(인히빈 A) 등 4가지 표지자를 검사하며, 트리플 검사는 쿼드 검사에서 인히빈 A검사를 뺀 검사다. 김 전문의는 “예전에는 16주에 한번만 했는데, 이제는 12~16주 사이 2번 검사해서 정확도를 높였다. 그러나 아직 오류(false negative, false positive)가 많다”고 설명했다.

▶하모니 테스트(NIPT, noninvasive prenatal screening)
태반에서 세포가 빠져 나오는데, 산모의 혈액을 뽑아 그 세포를 검사한다. 태아의 유전자 요소를 검사하는데, 다운증후군, 에드워드 증후군, 트라이소미(trisomy, 삼중 염색체) 18번, 트라이소미 13번 등 여부를 검사한다. 다운증후군은 정확도가 94%. 혈액 검사이기 때문에 태아에게 별 문제가 없다.

▶CVS 검사(chorionic villus sampling)
융모막 검사로 12~16주 사이에 검사한다. 다운증후군 같은 유전적 결함을 검사하는 것으로 임신부의 배를 통하거나 질을 통해서 태반 조직을 떼어내 검사한다. 정확도는 98~99%. 하지만 연구 결과 이 검사를 했던 산모에게서 태어난 아기들의 손가락이 짧거나 발가락이 짧은 경우가 나타나 요즘은 거의 하지 않고 있다. 또한 NIPT 검사 때문에 CVS를 하지 않는 추세다.

▶양수 검사
산모의 양수를 채취해 태아의 염색체 이상을 알아보는 검사로 골드 스탠다드 검사다. 15~20주 사이 검사하며, 99.9%의 정확도를 보인다.

양수 검사 역시 하느냐 마느냐에 대해 많은 산모들이 고민한다. 35세 이후 노산인 경우, 이전에 유전자 이상이 있는 아기를 임신했던 적이 있는 경우, 부모에게 염색체 이상이 있는 경우 등은 양수 검사를 권유받는다. 비교적 안전한 검사이긴 하나 양수막이 터질 위험이 있는데, 유산될 위험도는 200명 중 1명꼴이다.


▶초음파 검사
임신 초기, 중기에 검사 받는다. 태아가 잘 자라는지 검사하지만, 선천적 결손 여부도 함께 검사한다. 다른 산전검사와 함께 받기도 한다.

▶임신 당뇨 검사
주로 21~28주에 검사한다. 그러나 이전에 당뇨병이 심했거나, 우량아를 출산했거나 등 여러 위험 요인이 있다면 8~10주에 일찍 검사하는 경우도 있다. 임신 당뇨로 진단되면 산모에 따라 당뇨약이 처방되거나 또는 인슐린 주사로 당뇨를 조절한다.

임신 당뇨는 산모가 고령이거나 뚱뚱한 경우 진단될 위험이 높다. 그러나 별다른 아무 문제가 없는데도 임신 당뇨로 진단되는 확률은 4.8%이다. 임신 당뇨가 있었던 산모는 10년 후 당뇨병이 생길 위험이 50%에 이른다.

<도움말 주신 분: 김성호 산부인과 전문의>

<정이온 객원기자>

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