미국에서 자폐증 환자 5만명과 그 가족의 유전자 등 생체정보를 분석하는 사상 최대 규모 자폐증 연구가 시작됐다.

시몬스 재단 자폐증 연구계획(SFARI)은 지난 21일 UC 샌디에고, 채플힐 노스캐롤라이나대, 보스턴 어린이병원 등 20여개 연구기관이 이번 연구에 동참한다고 밝혔다.

‘지식을 위한 자폐증 연구를 지원하는 시몬스 재단’의 약자를 따 ‘스파크’(SPARK)로 명명된 이 연구 프로젝트(www.SPARKforAutism.org)의 목적은 자폐증의 원인을 규명하고 치료법을 개발하기 위한 것이다. 연구자들은 대규모로 데이터를 수집해 성별, 연령, 배경, 인종, 지리적 위치, 사회경제적 상황 등 다양한 변수를 놓고 분석을 할 예정이다.

자폐증은 유전적 소인이 상당히 큰 것으로 알려졌다. 자폐증에 영향을 미치는 것이 거의 확실한 유전자가 지금까지 약 50개 발견됐다. 과학자들은 지금까지 발견된 것 외에도 자폐증과 관련 있는 유전자가 300개 이상 더 있을 것으로 추정하고 있다.

스파크 연구책임자(PI)인 웬디 정 SFARI 임상연구 디렉터는 “아는 것이 힘”이라며 “스파크가 만들어진 이유는 우리가 자폐증의 유전학과 다른 가능한 원인에 대해 충분히 알지 못하기 때문”이라고 설명했다.