자폐증의 원인은 뇌 발달에 핵심적인 기능을 수행하는 TBR1 유전자 변이와 관련이 있다는 연구결과가 나왔다.

네덜란드 네이메헌 막스 플랑크 정신언어학연구소와 미국 워싱턴대학 연구팀은 중증 자폐증은 부모에게서 물려받은 TBR1 변이유전자보다는 난자나 정자에서 새로이 발생한 TBR1 변이 때문일 수 있다는 연구결과를 발표했다고 메디칼 뉴스 투데이가 23일 보도했다.

TBR1 유전자의 신규 변이는 언어발달을 담당하는 FOXP2 유전자와 밀접한 연관이 있으며 이 두 유전자 중 어느 하나가 변이되는 경우 두 유전자 사이의 연결이 끊어진다는 사실도 발견됐다고 연구팀은 밝혔다.